La malattia di Fabry è una patologia metabolica ereditaria rara causata da un difetto nel metabolismo dei glicolipidi ed in particolare da un’insufficiente o inesistente attività dell'enzima lisosomiale alfa-galattosidasi A.
La carenza di questo enzima determina l’accumulo di materiale sfingolipidico all’interno di vasi sanguigni e tessuti, interessando cuore, cute, reni, sistema nervoso centrale e periferico. Le manifestazioni cliniche della malattia variano ampiamente, coinvolgendo principalmente cuore, cute, reni, sistema nervoso centrale e periferico.
Considerata la complessità della Malattia di Fabry, sono di fondamentale importanza per migliorare la gestione clinica della patologia e per creare percorsi diagnostico-terapeutici condivisi la diagnosi precoce e l’intervento terapeutico tempestivo oltre che l’approccio multidisciplinare alla gestione della malattia.
Obiettivi di questo incontro saranno:
- Fornire una panoramica sulla modalità di gestione della malattia di Fabry in Emilia Romagna, approfondire le red-flag in ambito nefrologico, cardiologico e neurologico che devono fare sospettare questa patologia, discutere e condividere esperienze cliniche, rafforzare la collaborazione fra centri hub e spoke.